Malattie rare
Malattie rare
Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
I pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile deambulano con momenti dell’estensore dell’anca alterati e mostrano debolezza a livello di questi muscoli. A mostrarlo è
14 Marzo 2024 Leggi
Malattie rare
Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata
Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e
04 Marzo 2024 Leggi
Malattie rare
MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver
Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive
04 Marzo 2024 Leggi
Malattie rare
Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe
Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della
04 Marzo 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione
Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto
04 Marzo 2024 Leggi
Malattie rare
ASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver
Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità
La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese
La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Malattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano
Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A
05 Febbraio 2024 Leggi