Malattie rare
Malattie rare
Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile
In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia
05 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Manifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per
05 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos
Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e
05 Febbraio 2024 Leggi
Malattie rare
Sclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti
La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato
29 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”
Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina,
23 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry
Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per
17 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia
Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel
17 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher
Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal
17 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti
Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una
17 Gennaio 2024 Leggi
Malattie rare
Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita
La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva –
08 Gennaio 2024 Leggi