Malattie rare
Malattie rare
Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca
La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del
22 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Effetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe
Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un
22 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi
22 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat
Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di
22 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi
Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da
06 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva
A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo
06 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi
Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per
06 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) vi è una funzione microvascolare a riposo normale, mentre la morfologia capillare, seppur adeguata, evidenzia una maggiore
06 Dicembre 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari
Un metodo di screening postnatale precoce basato su campioni di sangue secco sui quali vengono misurati acidi biliari specifici di malattie rare sarebbe efficace per
23 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) è presente un restringimento tracheale clinicamente significativo e il grado di questo restringimento peggiora con l’età,
23 Novembre 2023 Leggi