Malattie rare
Malattie rare
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica
Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie
23 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla
23 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS
La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza
10 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado,
10 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale
Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie
10 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo
Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate
10 Novembre 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento.
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici
Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata,
24 Ottobre 2023 Leggi