Malattie rare
Malattie rare
Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1,
09 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Retinopatia nelle mucopolisaccaridosi
Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei
09 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Cambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la
09 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni
Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici
09 Ottobre 2023 Leggi
Malattie rare
Disturbi temporo-mandibolari, dolore cronico e stress nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, sia nella forma classica che ipermobile, vi sarebbe un’elevata prevalenza di problemi a livello temporo-mandibolare e di dolore cronico.
29 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
L’intensità rilevata all’ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è risultata elevata più di frequente a livello di: quadricipiti, muscolo tibiale
29 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Sviluppato algoritmo per malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher
Sviluppati due algoritmi per identificare la malattia di Gaucher. In particolare, i due metodi, uno basato sull’età e l’altro sulle caratteristiche della malattia, sono in
29 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick: organoidi dal fegato dei pazienti mostrano alterazione dell’espressione dei geni lisosomiali
Un gruppo dello Spanish National Institutes of Health Carlos III di Madrid, guidato da Gema Gomez-Mariano, ha spiegato, sull’International Journal of Molecular Sciences, come ha
28 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Spettro dei disturbi di ipermobilità e sindrome dell’intestino irritabile: individuata associazione
Tra i disturbi dello spettro dell’ipermobilità/sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) ci sarebbe una significativa associazione negli adolescenti sia maschi che femmine.
14 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è elevata l’incidenza di infezioni a livello del circolo sanguigno dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
14 Settembre 2023 Leggi