Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare
I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della
14 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe
I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza
14 Settembre 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese
Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti
28 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo
Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre
28 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare
In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati
28 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave
L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma
28 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore
Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato
01 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina
L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È
01 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università
01 Agosto 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla
01 Agosto 2023 Leggi