Malattie rare
Malattie rare
TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco
L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry,
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie rare
Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco
Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione
Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie rare
Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher
Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri
30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione
30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare
Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica
Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London
30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare
Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita
Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine
30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare
Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche
Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite
16 Giugno 2023 Leggi