Malattie rare
Malattie rare
Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)
Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare
16 Giugno 2023 Leggi
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IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher
Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza
16 Giugno 2023 Leggi
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Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida
È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD),
16 Giugno 2023 Leggi
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Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai
29 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale
I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A
29 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce
I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia
29 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria
Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno
29 Maggio 2023 Leggi
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Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare per adulti e bambini con malattia di Pompe
La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe può essere eseguita in modo sicuro al domicilio, sia per i pazienti pediatrici che per quelli
19 Maggio 2023 Leggi
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ASMD: terapia sostitutiva enzimatica efficace dopo sei anni e mezzo di trattamento
Il trattamento a lungo termine con terapia enzimatica sostitutiva specifica per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick, è efficace
19 Maggio 2023 Leggi
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Risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry. Uno studio italiano
Nei pazienti con malattia di Fabry, un ‘late gadolinium enhancement’ nella risonanza magnetica cardiaca è caratteristico delle fasi più tardive di coinvolgimento cardiaco. Tuttavia, come
19 Maggio 2023 Leggi