Malattie rare
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos più grave se associata a fibromialgia
La fibromialgia dovrebbe essere valutata di routine nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). A evidenziarlo sono
19 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
MPS di tipo III associata ad aumento del volume dell’ipofisi
I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità
05 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Aspetti di salute orale nei pazienti con malattia di Gaucher
Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review
05 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare, meglio l’embolizzazione
L’arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare (VEDS) è associata a varianti che hanno un impatto sulla struttura e sulla secrezione del collagene di
05 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ERT efficace e sicura dopo 97 settimane di terapia
In un’espansione di un trial clinico di fase III su pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, la terapia enzimatica sostitutiva a base di
05 Maggio 2023 Leggi
Malattie rare
Dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos, sintomo non diagnostico
Il dolore è un sintomo non specifico della malattia di Ehlers-Danlos e non può essere considerato tra i criteri diagnostici della sindrome. Tuttavia, rappresenta un
21 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci
La valutazione dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) e del late gadolinium enhancement (LGE) con la risonanza magnetica cardiaca è associato a eventi avversi cardiaci nella malattia
21 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)
Un panel coordinato da Tarekegn Geberhiwot, dell’University Hospital di Birmingham, nel Regno Unito, ha sviluppato delle linee guida che possono informare i professionisti sanitari, i
21 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa
La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a
21 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa
In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno
19 Aprile 2023 Leggi