Malattie rare
Malattie rare
Malattie da accumulo lisosomiale: scelta della terapia genica dipende dalla prognosi
Le persone affette da una malattia da accumulo lisosomiale con una prognosi peggiore e opzioni di trattamento meno efficaci hanno una tendenza a rischiare di
13 Gennaio 2025 Leggi
Malattie rare
Prevalenza globale alla nascita della malattia di Pompe
Un team guidato da Weijing Kong, della Capital Medical University di Pechino, in Cina, ha condotto una review sistematica per valutare la prevalenza a livello
13 Gennaio 2025 Leggi
Malattie rare
Atassia di Friedreich. Una ‘sfida’ fra specialisti evidenzia luci e ombre nella gestione dei pazienti
L'Atassia di Friedreich (AF) è una malattia genetica autosomica recessiva, rara e neurodegenerativa. A causa di questa patologia il sistema nervoso e altri organi, come
07 Gennaio 2025 Leggi
Malattie rare
L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”
L'ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l'obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle
13 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia
Nella malattia di Fabry, la capacità aerobica sarebbe significativamente compromessa, anche nelle persone che non presentano cardiomiopatia fenotipica. Tuttavia, non essendo stati osservati cambiamenti nella
10 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
ASMD e malattia di Gaucher 1: confronto tra le manifestazioni cliniche
Le complicanze ossee, le anomalie ematologiche, l’attività della chitotriosidasi e i livelli di CCL18 sarebbero più evidenti nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1),
10 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
MPS II: panoramica della malattia e impatto economico. Lo scenario in Cina
I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) sarebbero difficili da diagnosticare, tanto che spesso hanno una diagnosi errata, e le loro funzioni fisiche
10 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
Adolescenti con sindrome di Ehlers-Danlos, dolore influenzato da sensibilizzazione centrale
Gli adolescenti con disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) hanno mostrato iperalgesia generalizzata misurata tramite soglie del dolore da
10 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
Terapia enzimatica sostitutiva migliora eritropoiesi nelle malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora
04 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
Ruolo del microbiota intestinale nei pazienti con MPS III
Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e
04 Dicembre 2024 Leggi