Malattie rare
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania
I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi
07 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa
I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico
06 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare
Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di
06 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura
I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia
06 Aprile 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti
Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann
24 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: bassa prevalenza di manifestazioni cardiovascolari
Anche se molti pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) hanno sintomi cardiaci, la presenza di anomalie cardiache significative è molto bassa. È
24 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Svelati i geni alla base di linfedema primario, malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita
Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema
24 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra
Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH)
24 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Contributo della glucosfingolisina alle decisioni sul trattamento nei pazienti con malattia di Gaucher
Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente
09 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos
Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata
09 Marzo 2023 Leggi