Malattie rare
Malattie rare
Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS
L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up
09 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker
La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di
09 Marzo 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP
Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry.
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica
Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura
Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile
La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano
Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico
La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe
L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche
Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di
09 Febbraio 2023 Leggi