Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale
Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree
26 Gennaio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo
Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È
26 Gennaio 2023 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura
Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione
26 Gennaio 2023 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico
È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e
26 Gennaio 2023 Leggi
Malattie rare
Fenilchetonuria e carenza di BH4: con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità della vita
La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva –
08 Gennaio 2023 Leggi
Malattie rare
Screening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker
La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di
12 Dicembre 2022 Leggi
Malattie rare
Gestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola
Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è
12 Dicembre 2022 Leggi
Malattie rare
MPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma
La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell'architettura di questa porzione dell'occhio che
12 Dicembre 2022 Leggi
Malattie rare
Esito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico
Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team
12 Dicembre 2022 Leggi
Malattie rare
Livelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher
Un team israeliano ha trovato un'associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all'emorragia nei pazienti con malattia
30 Novembre 2022 Leggi