Malattie rare
Malattie rare
Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD
La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina
30 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce
Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con
30 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale
L'uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e
30 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni
Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare
15 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani
La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo
15 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero
Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell'Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di
15 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale
La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell'ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe
15 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche
Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è
02 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry
Le patologie dell'orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione
02 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA
La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti
02 Novembre 2022 Leggi