Malattie rare
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Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese
Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile
02 Novembre 2022 Leggi
Malattie rare
Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici
I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini
17 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico
Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento
17 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry
Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe
17 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie
La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica
17 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia
Il tasso di filtrazione glomerulare all'avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con
03 Ottobre 2022 Leggi
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Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher
I pazienti con malattia di Gaucher hanno un'alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull'International Journal of Molecular Sciences
03 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo
La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente,
03 Ottobre 2022 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi
La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest'ultima, ritardando la
03 Ottobre 2022 Leggi
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M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie
I pazienti con malattia di Fabry sarebbero stati più resilienti nei confronti degli effetti negativi a livello psicologico dei lockdown in seguito alla pandemia di
19 Settembre 2022 Leggi