Malattie rare
Malattie rare
Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e quelli con gammopatie monoclonali di significato sconosciuto (MUGS) devono essere monitorati per l'eventuale sviluppo di
19 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone
La terapia enzimatica sostitutiva non dovrebbe essere ritardata oltre i due mesi di età, anche se il genotipo CRIM-negativo (Cross-Reactive Immunological Material) può ostacolare il
19 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea
Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili
19 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry
Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le
06 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori
Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per
06 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo
06 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo
Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei
06 Settembre 2022 Leggi
Malattie rare
Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello
28 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma
Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato
28 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della
28 Luglio 2022 Leggi