Malattie rare
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese
I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate
28 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari
Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei
13 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I
La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l'Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave
13 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn
Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto 'digenico', potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo
13 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica
A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block - RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40
13 Luglio 2022 Leggi
Malattie rare
Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro
A vent'anni dall'avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri
Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell'Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l'etiopatologia della malattia di
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world
I problemi legati all'immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia,
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico
L'iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo,
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva
Un team guidato da John Tremblay, dell'Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con
15 Giugno 2022 Leggi