Malattie rare
Malattie rare
M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra
Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell'intero organismo (whole body vibratione - WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d'aiuto nella malattia di Pompe. A
15 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento
15 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer
Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese,
15 Giugno 2022 Leggi
Malattie rare
MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l'attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti
30 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina
Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell'anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di
30 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Esperti EMA raccomandano ok a olipudasi alfa nel trattamento dell’ASMD
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA ha raccomandato l'approvazione della terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa nel trattamento del
30 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher
Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i
30 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Ematologi più consapevoli della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi
Gli ematologi avrebbero una maggiore consapevolezza della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi. È quanto osservato da uno studio pubblicato su Internal Medicine Journal da
17 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Fabry: importanza dell’ecocardiografia nel guidare lo screening
I pazienti con ipertrofia del ventricolo sinistro di origine sconosciuta e con altri segni indicativi della malattia di Fabry dovrebbero sottoporsi a screening genetico. È
17 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA
Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell'Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell'α-glucosidasi
17 Maggio 2022 Leggi