Malattie rare
Malattie rare
Colestasi neonatale manifestazione precoce dell’ASMD nei bambini
Tra le manifestazioni precoci del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) potrebbe esserci anche la colestasi neonatale, un sintomo che potrebbe ingannare nel caso in cui
17 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe: sintomi del basso tratto urinario nei bambini trattati precocemente
La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i
03 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Adulti con mucopolisaccaridosi e intervento cardiaco: considerazioni pre-operatorie
Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici
03 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
ASMD: terapia sostitutiva enzimatica con olipudase alfa, efficace e sicura
La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti
03 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico
Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere
03 Maggio 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry con meningite asettica: una manifestazione sottostimata
La meningite asettica nei pazienti con malattia di Fabry potrebbe essere sottostimata e sottodiagnosticata. A riportarlo, su Current Medical Science, è stato un team della
22 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale
La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo
22 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl
La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull'alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è
22 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe
L'esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei
22 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi
Il rilevamento precoce della stenosi spinale è importante nel pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), così come una valutazione neurologica dettagliata durante il follow-up è cruciale per
06 Aprile 2022 Leggi