Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi
La marcatura attraverso l'immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia
06 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici
L'attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un 'nuovo' fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C.
06 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher
Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell'Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili
06 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a
01 Aprile 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese
I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell'udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e
23 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve
L'infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi
23 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L'Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A
23 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno
23 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale.
09 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli
La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l'atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una
09 Marzo 2022 Leggi