Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Pompe: analizzare il FSE per accelerare la diagnosi
Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard
04 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
Ehlers-Danlos: identificati sintomi più importanti
Uno studio condotto con metodo Delphi ha puntato a standardizzare gli outcome per valutare i sintomi più importanti nella popolazione pediatrica e adulta con sindrome
04 Dicembre 2024 Leggi
Malattie rare
Il nuovo scenario terapeutico nella colestasi intraepatica progressiva familiare. Terza puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”
Comprendere come sta evolvendo, grazie all’innovazione terapeutica, la gestione della patologia e dei sintomi nei pazienti con colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), per i quali
29 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera
Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di
21 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Ipoglicemia associata con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos
21 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Analisi degli infiltrati delle cellule infiammatorie nel muscolo scheletrico dei pazienti con M. di Pompe
Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro
21 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Effetti della pandemia di Covid-19 sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry
La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry,
21 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Beta-talassemia in Italia: nuove prospettive con le terapie avanzate
In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna).
19 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
La colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto. La seconda puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”
Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC),
15 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Citochine infiammatorie elevate nella malattia di Fabry
Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva,
11 Novembre 2024 Leggi