Malattie rare
Malattie rare
Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry
Due scienziati turchi dell'University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia
09 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine
Uno studio italiano ha evidenziato che l'analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo
09 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi
L'uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening
09 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Sangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a
02 Marzo 2022 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare
I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team
24 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco
Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal
24 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio
Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei
24 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni
Una riduzione dei podociti renali è un evento clinico precoce nello sviluppo della nefropatia tra i pazienti con malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato
24 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici
Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di
08 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni
Tra i bambini che hanno una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), diagnosticata attraverso lo screening neonatale, c'è un'elevata variabilità di manifestazioni
08 Febbraio 2022 Leggi