Malattie rare
Malattie rare
Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi
I pazienti adulti con mucopolisaccaridosi possono sviluppare un grave coinvolgimento cardiovascolare, non comune, invece, nei bambini. È quanto sottolinea una ricerca pubblicata su Frontiers in
08 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Manifestazioni gastrointestinali nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è spesso accompagnata da manifestazioni gastrointestinali non specifiche e una dieta con pochi oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi e polioli fermentabili (FODMAP) o
08 Febbraio 2022 Leggi
Malattie rare
Emoglobinuria parossistica notturna: AIFA approva rimborsabilità di ravulizumab
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con emolisi
25 Gennaio 2022 Leggi
Malattie rare
ASMD: valutazione accelerata EMA per olipudasi alfa
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione per olipudasi alfa, la terapia enzimatica sostitutiva in studio come trattamento del
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Avalglucosidasi alfa vs. alglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva, l'uso di avalglucosidasi alfa fornisce miglioramenti clinicamente significativi a livello di funzionalità respiratoria, deambulazione e autonomia
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: tortuosità del vasi retinici, marker di gravità della malattia rara
L'imaging del fondo dell'occhio che misura un indice automatizzato di tortuosità di vasi retinici, rispetto allo stesso parametro ricavato dall'imaging OCT-A, è un marker veloce,
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: allele associato a fenotipo con gravi manifestazioni scheletriche ha un’elevata frequenza in Argentina
Tramite l'utilizzo del sequenziamento con long-read single molecule real-time (SMRT) del gene GBA1, un team di ricercatori argentini ha evidenziato che nel paese dell'America Latina
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
MPS I: rivascolarizzazione cerebrale sicura nei pazienti pediatrici. Un caso clinico
La rivascolarizzazione cerebrale è un'opzione di trattamento sicura che può mitigare il rischio di ictus futuri e dovrebbe essere fortemente considerata a livello di linee
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
La qualità di vita correlata alla salute è ridotta tra chi soffre di malattia di Fabry e ha manifestazioni cliniche
La qualità di vita correlata alla salute è ridotta nei pazienti con malattia di Fabry con manifestazioni cliniche della malattia. Anche per questo, è necessario
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Ingrossamento di fegato e milza campanello d’allarme per la malattia di Gaucher
Per accelerare la diagnosi della malattia di Gaucher, i medici dovrebbero valutare tempestivamente i casi di ingrossamento di fegato e milza. È il consiglio che
22 Dicembre 2021 Leggi