Malattie rare
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Malattia di Pompe: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura
La terapia enzimatica sostitutiva migliora i risultati a livello di distanza percorsa in sei minuti (6MWT), di dominio fisico della qualità di vita e di
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II
Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato
22 Dicembre 2021 Leggi
Malattie rare
Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers
Soffrire di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha un impatto importante su pazienti e caregivers, con effetti a lungo termine a livello psichico, emotivo, sociale
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano
Le persone che soffrono di malattia di Fabry hanno una scarsa qualità di vita, che ha un impatto negativo su benessere psichico e attività sociali,
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace
Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un'opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi
Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT
Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato
Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra
Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell'ipertrofia
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti
26 Novembre 2021 Leggi