Malattie rare
Malattie rare
Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile
Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan
Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata
Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento
04 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula
Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti
Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare
Uno studio pubblicato sull'American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici
La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all'organo o l'azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher
L'infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica,
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: stress ossidativo ha impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva
Lo stress ossidativo ha un impatto sull'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe e la modifica di questa anomalia secondaria potrebbe essere una
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare
Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell'organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep
28 Ottobre 2021 Leggi