Malattie rare
Malattie rare
Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi
Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo
Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell'Università
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica
Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici
Per i pazienti con malattia di Gaucher, stabili ed in trattamento da tempo con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), passare alla terapia di riduzione del substrato
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE
La somministrazione di alglucosidasi alfa prodotto su scala a 4000 L nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe ha mantenuto la riduzione della frazione di
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli
Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall'età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell'udito nei pazienti con malattia di Pompe
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti
Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell'Istituto Auxologico Italiano dell'ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull'elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe
La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l'alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché
23 Settembre 2021 Leggi