Malattie rare
Malattie rare
Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B
I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry
La risonanza magnetica cardiaca è il 'gold standard' per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non
23 Settembre 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia
Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale
Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco
Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è 'fortemente raccomandabile',
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale
La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano
L'incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell'Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher
Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare
Il bisogno di un'adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e
26 Luglio 2021 Leggi