Malattie rare
Malattie rare
Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico
La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici
Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata
Anche se il sequenziamento dell'esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie
Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l'ecografia è
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento
Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara
Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry
L'imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher
L'aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un'attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe
Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e
23 Giugno 2021 Leggi
Malattie rare
MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione
Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono
23 Giugno 2021 Leggi