Malattie rare
Malattie rare
MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali
Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio
L'inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica
Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT
I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up
Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale
Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile
In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco
Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti
La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un'indagine condotta da Emily
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie rare
Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici
Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e
28 Aprile 2021 Leggi