Malattie rare
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Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia
L'ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19
La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell'Israel Institute for Biological Research,
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: caratteristiche comuni nell’andatura dei pazienti
Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l'ampia variabilità nei profili dell'andatura sembra essere il risultato
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie metaboliche rare: come cambiano le cure tra pazienti pediatrici e adulti
Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l'adulto in Europa non è standardizzato e in molti
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I
I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l'interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Malattie da accumulo lisosomiale: effetti del COVID-19 sulla sospensione della ERT
L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher di tipo I: un anno di terapia con SRT orale su tre pazienti coreani
Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie rare
Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani
Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze
Un caso di mucopolisaccaridosi di tipo I accompagnato da cardiomiopatia mista non compattata/dilatativa è stato descritto in un neonato, che ha risposto con successo a
29 Marzo 2021 Leggi