Malattie rare
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Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi
L'imiglucerasi è un trattamento efficace a lungo termine per la malattia di Gaucher. A osservarlo è uno studio guidato da Neal Weinreb, dell'Università di Miami,
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi
Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l'avvio della
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine
Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry
Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese
Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva
L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è associata a un deterioramento dei risultati raggiunti. A osservarlo
29 Marzo 2021 Leggi
Malattie rare
Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Prosegue l'impegno di Sanofi in tema di malattie rare. Proprio in occasione della Giornata Mondiale che si celebrerà il 28 febbraio, l'azienda promuove una serie
25 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia
In 35 centri ematologici italiani, è stato condotto uno studio multicentrico per la diagnosi precoce della GD1 in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia, coordinato da
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe
Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina,
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine
Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant'anni di età, ma la malattia
24 Febbraio 2021 Leggi