Malattie rare
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos: intervento chirurgico riesce se si conosce prima la diagnosi
L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione.
11 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
MPS: impatto della diagnosi e dei trattamenti sui pazienti
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) vanno incontro a molteplici problematiche in termini di diagnosi, accesso a trattamenti specifici, onere economico e scarsa qualità di
11 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Gaucher: aumentare consapevolezza su fase di transizione da età pediatrica ad adulta
Nel passaggio della gestione dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattia di Gaucher mancherebbe un processo standardizzato e coordinato da un individuo specializzato
11 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di PMA
Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e
11 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Uno sguardo alle patologie rare: storie di EPN
Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo
07 Novembre 2024 Leggi
Malattie rare
Deformità del gibbo e MPS: prevalenza e storia naturale della manifestazione
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire
28 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Tosse cronica come primo segnale clinico della malattia di Fabry
La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre
28 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Pick: studio retrospettivo valuta la sopravvivenza in Francia
I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), soffrono di un notevole impatto da parte della patologia,
28 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos: manifestazioni cardiache associate a complicanze
Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) inferiore e maggiori dimensioni cardiache sono associate a complicanze. Lo evidenzia una
28 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Colestasi intraepatica progressiva familiare nel bambino. Partono i talk del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”
Approfondire le caratteristiche della colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) ed esplorarne le cause, i sintomi, la diagnosi e la gestione multi-disciplinare nel bambino. Questo l’obiettivo
25 Ottobre 2024 Leggi