Malattie rare
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ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale
Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell'ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Livelli sierici di Lyso-Gb3 correlati a decorso sfavorevole della malattia di Fabry
I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
MPS: glicosaminoglicani urinari, markers di valutazione dell’efficacia delle terapie
Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: correlazione fenotipo-genotipo in una specifica mutazione del gene GAA
Nella malattia di Pompe non c'è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Espressione dei miRNA nei pazienti con malattia di Gaucher
Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: diagnosi differenziale da cardiomiopatia ipertrofica con ECG
Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l'ipertrofia ventricolare sinistra.
24 Febbraio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta migliora sintomi gastrointestinali
Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L'effetto, in particolare, è marcato
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: movimento oculare come biomarkers per definizione fenotipo
Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi - rapidi movimenti oculari - di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma
Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I
La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I)
26 Gennaio 2021 Leggi