Malattie rare
Malattie rare
MPS I e manifestazioni cardiache
La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Test su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe
L'introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all'interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Biomarkers nella malattia di Fabry
La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l'identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia.
26 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi
A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta,
25 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento
La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con
18 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere
La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale,
15 Gennaio 2021 Leggi
Malattie rare
Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite
Nonostante la gravità della malattia parodontale iniziale, un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha risposto bene al trattamento non chirurgico. A osservarlo è
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), le varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici e quelle che causano la malattia possono essere distinte tra loro considerando
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra
La cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry può evolvere nel tempo in una forma ostruttiva medio-ventricolare dovuta a massiccia ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) negli uomini
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può preservare la massa magra, la densità minerale ossea e la capacità di deambulare nei pazienti con malattia di Pompe
21 Dicembre 2020 Leggi