Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici
Identificati, nel plasma dei pazienti con malattia di Gaucher, nuovi potenziali biomarkers per diagnosticare precocemente la malattia. A descriverlo, in uno studio pubblicato sull'International Journal
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan
L'aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo
La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo
Con l'obiettivo di migliorare la funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, un team di ricercatori coordinato da Harrison Jones, della
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B
Un team di specialisti dell'Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattie rare
Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria
Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai,
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: panel di esperti individua indicatori per capire quando avviare le terapie
Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti e gestirli al meglio
Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale
Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD
I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C
26 Novembre 2020 Leggi