Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe
Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l'identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva
La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione
I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato
26 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano
Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un'ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell'infanzia. A osservarlo è
25 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License
23 Novembre 2020 Leggi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia
Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi
Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina
In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l'uso di apparecchi per la telemedicina, come l'app AIGkit, è fortemente raccomandato per i
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni
Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c'è un'elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo
30 Ottobre 2020 Leggi