Malattie rare
Malattie rare
MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future
Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell'osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo,
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare
Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile
Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente
Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2
Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l'ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile
Uno dei più approfonditi e dettagliati esami di un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) di tipo A mai condotto finora è stato presentato
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare
Raccontare il valore dell’unicità di ciascuna persona e promuovere l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico. E' questo l'obiettivo della campagna educazionale “Più unici che rari”,
06 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA
L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di
05 Ottobre 2020 Leggi
Malattie rare
Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania
La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo
29 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti
Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce
29 Settembre 2020 Leggi