Malattie rare
Malattie rare
Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini
Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento
29 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT
Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene
29 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia
La rarità della malattia, l'ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le
29 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world
I risultati di real-world sull'uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati
23 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari
Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation
23 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l'alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a
23 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher
Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker
23 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: tre casi clinici all’Hue Central Hospital, in Vietnam
Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli
23 Settembre 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi
Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova,
20 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici
Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con
20 Luglio 2020 Leggi