Malattie rare
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Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica
La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella
20 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale
Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per
17 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa
Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l'accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT)
17 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo
I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all'osso secondarie alla malattia di Gaucher. È
17 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari
Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata
17 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare
Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica
14 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”
L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home
02 Luglio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti
Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico.
18 Giugno 2020 Leggi
Malattie rare
Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina
La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l'attività catalitica dell'enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta
18 Giugno 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi
Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento
18 Giugno 2020 Leggi