Malattie rare
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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale
Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell'Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con
18 Giugno 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare
Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un
18 Giugno 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura
Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT),
17 Giugno 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno
Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l'apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia
21 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca
I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l'intervento è però importante che il paziente venga
20 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici
Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A
20 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti
Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel
20 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati
Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l'anno, o più di frequente
19 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni
Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra
19 Maggio 2020 Leggi
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Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi
Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L'esame di riferimento è l'elettrocardiogramma a 12 canali
18 Maggio 2020 Leggi