Malattie rare
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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi
La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un
18 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1
I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita
18 Maggio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare
Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi
Fornire informazioni pratiche su manifestazioni cliniche, istologiche e radiologiche della malattia di Gaucher per facilitare la diagnosi tra epatologi e gastroenterologi. A questo scopo un
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma
L'ecografia del diaframma è una tecnica semplice e riproducibile per la gestione della disfunzione respiratoria nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Late-Onset
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc
Avere delle curve di crescita specifiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) potrebbe essere utile a valutare i risultati a lungo termine delle
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule
Il danno a livello dei podociti e la perdita di queste cellule hanno un ruolo importante nella progressione della nefropatia legata alla malattia di Fabry.
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale
Data l'elevata incidenza della sindrome del tunnel carpale tra i pazienti con mucopolisaccaridosi, è importante condurre i dovuti esami e indagare la storia del paziente
24 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici
La radiografia del torace (CXR) rileva precocemente il coinvolgimento polmonare nella malattia di Gaucher ed è una tecnica sicura ed altamente predittiva. Il suggerimento arriva
23 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers
Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, lisosfingomielina
23 Aprile 2020 Leggi