Malattie rare
Malattie rare
Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry
Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed
23 Aprile 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici
Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione.
18 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci
Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio
18 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva
La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell'Université Libre de
18 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie
Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è
18 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile
Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l'ipotesi di una ricerca
17 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher
Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della
17 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta
Nei pazienti con malattia di Fabry, l'ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A
17 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat
Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato
17 Marzo 2020 Leggi
Malattie rare
Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”
Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli
11 Marzo 2020 Leggi