Malattie rare
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Malattia di Gaucher: ipovitaminosi ed efficacia di una terapia integrata
L’ipovitaminosi D è prevalente nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1). È quanto osservano, su JBMR Plus, Antonio Barbato e colleghi dell’Università
10 Ottobre 2024 Leggi
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Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1
Nonostante l’eterogeneità nella presentazione della malattia di Niemann Pick di tipo C1 (NPC1), una coorte di pazienti a insorgenza in età adulta della patologia rara
10 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco
Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È
09 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale
Nei casi di sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), il tasso di dilatazione della radice aortica non sarebbe diverso rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, in
09 Ottobre 2024 Leggi
Malattie rare
Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una patologia rara, cronica e altamente invalidante. La diagnosi è allo stesso tempo semplice e complessa – sono sufficienti pochi
26 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva
Una terapia enzimatica sostitutiva di nuova generazione utilizzata alla diagnosi sarebbe efficace nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD). Diversi parametri clinici,
26 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, l’ipovitaminosi D è prevalente. Inoltre, la risposta al trattamento con colecalciferolo è efficace, ma diversa tra
25 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce
Il punteggio Disease Severity Scoring System (DS3) modificato potrebbero essere utile, insieme alla durata di esposizione alla globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) - un analogo patogeno di
25 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione
25 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC
Per lungo tempo le PFIC sono state considerate appannaggio esclusivo della popolazione pediatrica. Con l'avanzamento delle conoscenze e con una maggiore precisione dal punto di
16 Settembre 2024 Leggi