Malattie rare
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Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi
L'esercizio aerobico, un allenamento per mantenere la capacità motoria e la riabilitazione respiratoria possono migliorare il funzionamento generale e la qualità di vita anche nei
23 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi
Con un'introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili,
21 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma 'attenuata', c'è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per
21 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti
Tra le persone che soffrono della malattia di Gaucher, è raccomandabile una regolare valutazione della salute delle ossa. È il consiglio di un gruppo di
21 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione
L'indice FASTEX è uno strumento efficace e semplice da usare per valutare precocemente la progressione della malattia di Fabry, anche in piccole coorti di pazienti
20 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente
La diagnosi precoce e una gestione appropriata della malattia da carenza dell'enzima sfingomielinasi acida (ASMD) sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze. È quanto
17 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva
Con l'introduzione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) e il concomitante aumento degli studi sulla malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late-Onset Pompe
17 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento
Le cure standard disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I consentono di ottimizzare i risultati a livello clinico e di qualità di vita.
16 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata
Spesso confusa per una malattia reumatica, la malattia di Fabry viene correttamente diagnosticata, in media, dopo 16 anni. È quanto rileva un'indagine condotta in Brasile,
16 Gennaio 2020 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci
Con solo il 20% degli ematologi che prende in considerazione una diagnosi di malattia di Gaucher nei pazienti che manifestano splenomegalia e/o trombocitopenia, è evidente
16 Gennaio 2020 Leggi