Malattie rare
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LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi
(Reuters Health) – Individuato un nuovo panel di biomarkers sierici che potrebbe rivelarsi utile per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (LES) e che consentirebbe
13 Gennaio 2020 Leggi
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Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati
Nei neonati affetti da sindrome dell'intestino corto, l'isolamento del segmento dell'intestino interessato da ischemia e l'anastomosi per ripristinare la continuità del tratto di apparato gastroenterico
13 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche
Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da
12 Dicembre 2019 Leggi
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Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti
Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry
11 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati
“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve
10 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare
Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi
Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l'alterazione dell'udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la
09 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce
Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un
25 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali
Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell'immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di
20 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici
Un'analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli.
18 Novembre 2019 Leggi
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Malattia di Gaucher di tipo 3: evidenze di lesioni vitroretinali e atrofia retinale
Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali
14 Novembre 2019 Leggi