Malattie rare
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CIDP: differenze di proprietà tra parte distale e terminale
I cambiamenti delle proprietà dell'assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell'assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente
11 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome intestino corto: sopravvivenza ‘eccellente’ tra adolescenti con diagnosi neonatale
La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell'intestino corto a insorgenza neonatale è 'eccellente', con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti
11 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
MMN: correlazione tra blocco conduzione e aumento area cross-sectional del nervo
Nella neuropatia motoria multifocale (MMN), il blocco di conduzione dei nervi motori non sarebbe sempre corrispondente a un aumento della cosiddetta area cross-sectional del nervo.
07 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia: primo report sulla qualità di vita dei pazienti pediatrici in Afghanistan
Indipendentemente dal livello di gravità dell'emofilia, la famiglia e lo sport sono gli aspetti della qualità di vita sui quali la malattia rara ha il
04 Novembre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici
Pur essendoci un consenso sulla necessità di avviare precocemente la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) come unico strumento disponibile nel prevenire la progressione della nefropatia,
28 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo primario: rabdomiolisi causata da infiammazioni gravi
Nei pazienti con ipoparatiroidismo primario si dovrebbero prevenire le infezioni gravi che sono la causa dell'insorgenza di rabdiomiolisi. È la conclusione cui è arrivato uno
28 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e mieloma multiplo: un caso clinico
Gli ematologi dovrebbero avere familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi della malattia di Gaucher e la sua associazione con le gammopatie monoclonali. È
21 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: una review per fare il punto su patogenesi e ruolo della bradichinina
Cercare di fornire una migliore comprensione della patogenesi dell'angioedema ereditario: è questo lo scopo di una review che ha raccolto informazioni su ricerche biochimiche e
18 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari
I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe dovuto
14 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti
Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e
11 Ottobre 2019 Leggi