Malattie rare
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Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito
La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe effetti
07 Ottobre 2019 Leggi
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Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina
La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione
01 Ottobre 2019 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità
Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della malattia,
26 Settembre 2019 Leggi
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Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti
Un programma di attività fisica e un'ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire
26 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review
Aumentare la consapevolezza dell'immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro,
24 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale
Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell'osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di
20 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara
Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell'ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di
17 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine
Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II
17 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: pochi dati su sicurezza della trombolisi intravenosa nella terapia dell’ictus ischemico
La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell'ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale,
16 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: studi di bilancio metabolico ripetuti non darebbero segni di adattabilità intestinale
Tra i pazienti con sindrome dell'intestino corto (SMS – Short Bowel Syndrome) non ci sarebbero segni di adattamento intestinale in tarda fase evidenziabili. Inoltre, per
13 Settembre 2019 Leggi