Malattie rare
Malattie rare
Emofilia, malattia non tanto rara
(Reuters Health) – Secondo i dati raccolti da un nuovo studio, l'emofilia è una malattia meno rara di quanto si pensi. I dati, pubblicati dagli Annals
11 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
CIDP: punteggio MUMIX marker di risposta a immunoglobuline
Il motor unit number score (MUMIX) valutato nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) potrebbe fornire un marker obiettivo di risposta al trattamento con
03 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia: stato nutrizionale di bambini e adolescenti a Basra, in Iraq
A Basra, in Iraq, i pazienti pediatrici affetti da emofilia sembrerebbero avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore rispetto a bambini e adolescenti sani.
02 Settembre 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: qualità di vita tra i pazienti cinesi
I pazienti con angioedema ereditario (HAE) avrebbero riportato punteggi nei questionari sulla qualità di vita inferiori rispetto alla popolazione generale. A evidenziarlo è stato uno
26 Agosto 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: relazione genotipo/fenotipo in Montenegro
I fenotipi della malattia di Gaucher di tipo 1 riscontrati in Montenegro sarebbero gravi ma risponderebbero tutti alle terapie di sostituzione enzimatica. È quanto ha
02 Agosto 2019 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa
Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di
18 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati
Gli indici dell'asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l'opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo
18 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici
Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women's and Children's
17 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa
Accanto agli interventi di allungamento dell'intestino, le tecniche di dilatazione dell'intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome
15 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione
Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare
09 Luglio 2019 Leggi