Malattie rare
Malattie rare
Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio
Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un'operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a
08 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi
Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all'identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID).
05 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro
La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all'ostruzione del tratto di efflusso del
01 Luglio 2019 Leggi
Malattie rare
I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T
Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente
26 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia
L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia
25 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto nei bambini e rischio CLABSI
I bambini con sindrome dell'intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso
18 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta
Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l'identificazione dei casi di angioedema ereditario
10 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce
Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell'immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono
10 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani
La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell'ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa
07 Giugno 2019 Leggi
Malattie rare
CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria
Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei
30 Maggio 2019 Leggi