Malattie rare
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani
I pazienti con la sindrome dell'intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave
28 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio
Attraverso l'analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell'Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un
28 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale
La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È
23 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia B acquisita in un paziente con infezione da HIV: un caso clinico
L'emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell'HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l'associazione nel caso di emorragia con
20 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori
Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad
13 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc
Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III).
10 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: la situazione in Brasile
In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull'importanza di seguire
06 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo dopo tiroidectomia
L'ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l'incidenza di ipoparatiroidismo dopo l'intervento aumenterebbe in modo significativo
03 Maggio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: biomarkers per evidenziare precocemente interessamento cardiaco
Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli
29 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: l’elastografia nella valutazione della malattia epatica associata a insufficienza intestinale
In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell'intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in
26 Aprile 2019 Leggi